СОВРЕМЕННЫЕ МЕДИКО-СОЦИАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ У ДЕТЕЙ. ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ

Аннотация

Введение: Нейромышечные заболевания - одна из наиболее распространенных групп наследственных болезней нервной системы, характеризующихся генетической гетерогенностью. На фоне нервно-мышечных заболеваний одно из ведущих мест принадлежит спинальной мышечной атрофии. Спинальная мышечная атрофия (СМА) - аутосомно-рецессивное заболевание двигательных нейронов, встречающееся с частотой 1 на 11 000 новорожденных. СМА является наиболее распространенной наследственной причиной детской смертности. В последние десятилетия интенсивные усилия позволили выяснить молекулярные механизмы заболевания и разработать новые методы терапии, модифицирующие болезнь. Цель. Анализ существующих медико-социальных проблем при спинальной мышечной атрофии по данным современной литературы. Стратегия поиска. Поиск литературы был осуществлен в электронных базах Web of Science Core Collection, Scopus, PubMed, Google Scholar за последние 10 лет: с 2013 по 2023 годы. Критериями включения являлись систематические обзоры, оригинальные статьи. Критериями исключения являлись статьи низкого методологического качества, случаи дублирования, отсутствие или неполные данные в статьях, отчеты о клинических случаях, письма, редакционные статьи и мнения экспертов. Были найдены 287 статей, из них 51 были выбраны для анализа. Результаты. Социальные аспекты заболевания включают в себя необходимость обеспечения специализированного ухода, поддержки семей и интеграции детей с СМА в образовательные учреждения. Большинство исследований подчеркивают необходимость создания комплексных программ реабилитации и психосоциальной поддержки, которые должны включать не только медицинскую помощь, но и социальную адаптацию, образовательную поддержку и консультирование. Финансовые затраты на лечение и уход за детьми с СМА являются значительным бременем для семей и системы здравоохранения. Обеспечение доступности дорогостоящих лекарств, таких как нусинерсен, золгенсма и рисдиплам, остается одной из главных задач для национальных систем здравоохранения. В этом контексте особую важность приобретают государственные программы поддержки и страхования. Заключение. Таким образом, решение медико-социальных проблем, связанных со спинальной мышечной атрофией у детей, требует комплексного подхода и междисциплинарного сотрудничества. Только скоординированные усилия медицинского сообщества, социальных работников, педагогов, государственных органов и неправительственных организаций могут обеспечить детям с СМА и их семьям достойное качество жизни и перспективы на будущее. Необходимо продолжать научные исследования в области СМА, развивать инновационные методы лечения и улучшать системы социальной поддержки для достижения этих целей.