СОЗДАНИЕ РЕГИСТРА СЕМЕЙНОЙ ГИПЕРХОЛЕСТЕРИНЕМИИВ РЕСПУБЛИКЕ КАЗАХСТАН: ПРОТОКОЛ ИССЛЕДОВАНИЯ (Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 2025)
Актуальность. Семейная гиперхолестеринемия (СГ) представляет собой часто встречающееся генетическоезаболевание, которое влияет на обмен холестерина и уровень липопротеинов низкой плотности (ХС-ЛПНП). В случаеотсутствия лечения, повышенные уровни ХС-ЛПНП могут привести к развитию атеросклероза уже в раннем возрасте,существенно увеличивая риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний до их преждевременного возникновения.Цель исследования: Разработать и внедрить национальный регистр пациентов с диагнозом семейнаягиперхолестеринемия с целью систематического мониторинга, эффективного лечения и профилактики сердечнососудистых осложнений, таких как инфаркты и инсульты. Также исследовать взаимосвязь между возрастом и поломпациентов с СГ, выявить генетические факторы, определить их распространенность в исследуемой группе, и затемприменить полученные результаты в национальном масштабе, интегрировав их в практику здравоохранения.Материалы и методы. Дизайн исследования разработан согласно Международному регистру лиц с семейнойгиперхолестеринемией.Заключение. Разработанный национальный регистр будет интегрирован в систему мирового регистра пациентовс семейной гиперхолестеринемией. Это обеспечит прозрачность и видимость масштабов СГ в Казахстане наглобальном уровне. Создание и внедрение регистра для учета пациентов с СГ будет способствовать улучшениюкачества медицинской помощи и снижению риска сердечно-сосудистых осложнений у пациентов с СГ внутри страны.