SEMEY MEDICAL UNIVERSITY

(Nauka i Zdravookhranenie)

Рецензияланатын медициналық ғылыми-практикалық журнал

Ғылым және денсаулық сақтау

Кеңейтілген іздеу

ТҮРЛІ СИКВИНЕРЛЕУ ПЛАТФОРМАЛАРЫН ҚОЛДАНУ МЕН МЕТАСТАТАЛЫҚ КОЛОРЕКТАЛЬДЫ ҚАТЕРЛІ ІСІКТЕГІ KRAS МУТАЦИЯСЫН ТЕКСЕРУДІҢ КЛИНИКАЛЫҚ МӘНІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ

Авторлар

DOI:

https://doi.org/10.34689/1t3yfk37

Кілт сөздер:

колоректальды қатерлі ісік, метастаздар, NGS, KRAS гені, мутациялар

Аңдатпа

Өзектілігі. Колоректальды қатерлі ісік (КҚІ) қатерлі ісіктен болатын өлім-жітімнің екінші себебі және әлемде үшінші орын алады. Соңғы статистика табысы жоғары елдерде 50 жасқа дейінгі ересектер арасында CRP ауруының алаңдатарлық өсуін көрсетеді, бұл көрсеткіштер жылына 1-4% - ға артады. Скринингтік жетістіктер, соның ішінде колоноскопия ерте анықтау мен өмір сүруді жақсартуға мүмкіндік бергенімен, kras мутациялары бар метастаз жағдайлары шектеулі емдеу мүмкіндіктері мен мутацияға байланысты төзімділік механизмдеріне байланысты күрделі болып қала береді. Мақсаты. Бұл зерттеу KRAS-тың метастаздық колоректальды қатерлі ісігі бар науқастарды емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін арнайы клиникалық жағдайда көп платформалы KRAS мутациясына тестілеудің клиникалық маңыздылығын талдауға бағытталған. Материалдар мен әдістер. Бұл зерттеуде KRAS мутациясы және көп мүшелі метастаздары бар кеш сатыдағы тік ішектің аденокарциномасы диагнозы қойылған 58 жастағы әйелдің жағдайы туралы хабарланды. Ішінара ішек өтімсіздігінен кейін пациентке холецистэктомиямен және метастаздарды жоюмен резекция жасалды, содан кейін FOLFOX әдісімен химиотерапия және мақсатты терапия (ТТ) жүргізілді. Бастапқы тұрақтануға қарамастан, метастаздар өкпе мен бауырда дамыды. KRAS нұсқасының мәртебесін растау үшін келесі ұрпақ секвенциясы (NovaSeq 6000), Сангер сиквинерлеу және тамшылатып цифрлық ПТР (ddPCR) кіретін көп платформалы генетикалық талдау қолданылды, бұл платформалар мен клиникалық маңыздылық арасындағы шамалы сәйкессіздіктерді анықтады. Талқылау. KRAS мутациялары КҚІ емдеу стратегияларына, әсіресе EGFR ингибиторларының қолайлылығына айтарлықтай әсер етеді. Көп платформалы валидация клиникалық шешімдер қабылдау үшін өте маңызды нұсқаларды дәл анықтауға мүмкіндік береді. Бұл жағдай байқалған kras мутациясының емдеу нәтижелеріне әсерін ескере отырып, қосымша сынақтардың қажеттілігін көрсетеді. Емдеуді жоспарлаудың дәлдігін анықтау және жақсарту шектерін стандарттау үшін әртүрлі платформалық диагностикалық әдістерді қолдану ұсынылады. Қорытынды. Бұл жағдай метастатикалық КҚІ-де KRAS мутациясының мультиплатформалық валидациясының клиникалық маңыздылығын көрсетеді, KRAS мутациясы бар КҚІ науқастарын емдеудің жекелендірілген стратегияларын оңтайландыру үшін жетілдірілген диагностикалық хаттамалардың әлеуетін көрсетеді. 

Автор өмірбаяндары

  • Нурай Тыныштыкбаева

    Research assistant, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”. Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: nuray.tynyshtykbayeva@nu.edu.kz. Phone: +7 705 395 7303.

  • Айнур Акильжанова

    MD, PhD, Head of the Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Acting director the Center Life Sciences, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: akilzhanova@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 70 65 01.

  • Даурен Ережепов

    PhD, Leading researcher, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: dauren.yerezhepov@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 69 46 53.

  • Улан Кожамкулов

    PhD, Leading researcher, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: ulan.kozhamkulov@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 69 49 77

  • Бакытгуль Ермекбаева

    MD, Leading researcher, Laboratory of drag design and development, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: byermekbayeva@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 70 91 69.

  • Динара Бегимбетова

    PhD, Leading researcher, Laboratory of molecular oncology, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. Email: dinara.begimbetova@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 70-66-90. 

  • Асия Куканова

    MSc, oncologist, PhD doctoral student of Astana Medical University Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, 49а Beibitshilik ave. E-mail: kukanova.a@amu.kz. Phone: +7 700-67-14

  • Татьяна Рогунович

    MD, PhD, Professor of the Dept of Radiation Medical Sciences, Nagasaki University, Nagasaki, Japan. Postal address: 1-12-4 Sakamoto, Nagasaki 852-8523. E-mail: tatiana.rogounovitch@gmail.com. Phone: +81 095 819 7122.

  • Диана Саматкызы

    Researcher, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. Email: diana.samatkyzy@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 69 47 30. 

  • Сауле Рахимова

    PhD, Leading researcher, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: saule.rakhimova@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 69 45 97

  • Томирис Каденова

    Research assistant, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: tomiris.kadenova@nu.edu.kz. Phone: +7 708 922 47 62.

  • Акбота Айткулова

    PhD, Senior researcher, Laboratory of genomic and personalized medicine, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: akbota.aitkulova@nu.edu.kz. Phone: +7(7172) 70 59 47

  • Дос Сарбасов

    PhD, General Director, PI “National Laboratory Astana”, Astana, Republic of Kazakhstan. Postal address: Republic of Kazakhstan, Z05H0P9, Astana, Kabanbay Batyr Ave. 53. E-mail: dos.sarbassov@nu.edu.kz. Phone: +7 (7172) 70 58 73.

Әдебиеттер тізімі

Tynyshtykbayeva N.Ye., Aitkulova A.M., Kadenova T.B., Rakhimova S.Ye., Samatkyzy D., Rogounovitch T.I., Kukanova A.M., Begimbetova D.A., Yermekbayeva B.A., Kozhamkulov U.A., Yerezhepov D.A., Akilzhanova A.R., Sarbassov D.D. Clinical relevance of KRAS mutation testing in metastatic colorectal using different sequencing platforms: a case report // Nauka i Zdravookhranenie [Science & Healthcare]. 2024. Vol.26 (5), pp. 221-229. doi 10.34689/SH.2024.26.5.026

Тыныштыкбаева Н.Е., Айткулова А.М., Каденова Т.Б., Рахимова С.Е., Саматкызы Д., Рогунович Т.И., Куканова А.М., Бегимбетова Д.А., Ермекбаева Б.А., Кожамкулов У.А., Ережепов Д.А., Акильжанова А.Р., Сарбасов Д.Д. Клиническая значимость тестирования мутаций KRAS при метастатическом колоректальном раке с использованием различных платформ секвенирования: клинический случай // Наука и Здравоохранение. 2024.Т.26 (5).С. 221-229. doi 10.34689/SH.2024.26.5.026

Тыныштыкбаева Н.Е., Айткулова А.М., Каденова Т.Б., Рахимова С.Е., Саматкызы Д., Рогунович Т.И., Куканова А.М., Бегимбетова Д.А., Ермекбаева Б.А., Кожамкулов У.А., Ережепов Д.А., Акильжанова А.Р., Сарбасов Д.Д. Түрлі сиквинерлеу платформаларын қолдану мен метастаталық колоректальды қатерлі ісіктегі KRAS мутациясын тексерудің клиникалық мәні: клиникалық жағдай // Ғылым және Денсаулық сақтау. 2024. Т.26 (5). Б. 221-229. doi 10.34689/SH.2024.26.5.026

Жүктеулер

Жарияланды

2025-11-10

Журналдың саны

Нөмір 26 № 5 (2024): Шығарылым 5

Бөлім

Статьи

Категориялар

Лицензия

Авторлық құқық (c) 2025 Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение»

Creative Commons лицензиясы

Бұл жұмыс Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Дүние жүзінде.

Дәйексөзді қалай келтіруге болады

ТҮРЛІ СИКВИНЕРЛЕУ ПЛАТФОРМАЛАРЫН ҚОЛДАНУ МЕН МЕТАСТАТАЛЫҚ КОЛОРЕКТАЛЬДЫ ҚАТЕРЛІ ІСІКТЕГІ KRAS МУТАЦИЯСЫН ТЕКСЕРУДІҢ КЛИНИКАЛЫҚ МӘНІ: КЛИНИКАЛЫҚ ЖАҒДАЙ. (2025). Рецензируемый медицинский научно-практический журнал «Наука и здравоохранение», 26(5), 221-229. https://doi.org/10.34689/1t3yfk37

Осы автордың (немесе авторлардың) ең көп оқылатын мақалалары

Ұқсас мақалалар

1-10 тен 67

Бұл мақала үшін Кеңейтілген нұсқалар бойынша ұқсас мақалаларды іздеу.