ҚАЛҚАНША БЕЗІНІҢ ҚАТЕРЛІ ІСІГІНДЕГІ ГЕНІНІҢ МУТАЦИЯСЫНЫҢ РӨЛІ: ӘДЕБИЕТТІК ШОЛУ.

Аңдатпа

Кіріспе; Қалқанша безінің обыры кең таралған эндокриндік қатерлі ісік болып табылады, бұл ретте DICER1 мутациялар оның дамуы мен ілгерілеуінің елеулі фактор атқарады. Бұл мутацияларды молекулалық-генетикалық талдаудың көмегiмен, әсiресе қалқанша безiнiң нашар сараланған карциномаларында және қалқанша безiнiң педиатриялық фолликулярлық карциномаларында сәйкестендiру аурудың негiзiнде жатқан патофизиологиялық тетiктер туралы құнды ақпарат бердi. Volante et al. Ли және басқалар клиникалық жүргізу, қауіптерді неғұрлым дәл стратификациялауды қамтамасыз ету және емделушіге тән терапевтік тәсілдерді бейімдеу бойынша DICER1 мутацияларына генетикалық тестілеудің маңыздылығын атап өтті. Осы жетістіктерге қарамастан, DICER1-associated фенотиптері мен тартылған молекулалық механизмдердің толық спектрін түсінуде сыни олқылықтар бар. Болашақ зерттеулер DICER1 мутациялар әсер ететін биологиялық жолдарды анықтау үшін және мақсатты бағытталған терапияның әлеуетін зерттеу үшін қажет. Бұдан басқа, генетикалық бейіндер негізінде ерте анықтау стратегиялары мен дербестендірілген емдеу жоспарларын әзірлеу пациенттерді емдеу нәтижелерін айтарлықтай жақсартуы мүмкін. Бұл шолуда қалқанша безі обырын диагностикалауды, емдеуді және емдеуді жақсарту үшін олардың әлеуетін толық пайдалану үшін DICER1 мутацияларын зерттеуді жалғастыру қажеттігі атап өтіледі. Бұл шолудың мақсаты: қалқанша безінің қатерлі ісігіндегі DICER1 мутацияларының рөлі туралы деректерді жүйелеу. Іздеу стратегиясы: маңызды әдебиеттерді ізденіс PubMed, Web of Science дерекқорларынан және электронды дерекқорларында жүргізілді: 2014 жылдан 2024 жылға дейін, бірақ тақырып бойынша ақпарат (DICER1 мутациясының қалқанша безінің қатерлі ісігіне әсері) толық болмады. 2005-2007, 2009, 2011-2013 жылдардағы мәліметтер базасында табылған мәселені сипаттайтын құнды ақпараттың көп бөлігі танысу үшін енгізілген. Бұл көздер көрсетілген тереңдікке сәйкес келмейді, бірақ талдау үшін қабылданды, өйткені олар тұжырымдамалық ақпаратты қамтиды. Басылымдарды шолуға қосу критерийлері: статистикалық расталған қорытындыларды қамтитын орыс және ағылшын тілдеріндегі толық мәтінді қол жетімділіктегі басылымдар. Ерекшелік критерийлері: баяндамалар тезистері, газет басылымдары, ақылы мақалалар, жеке хабарламалар. Нәтижесі: Ұсынылған шолуда DICER1 генінің мутациясын қалыптастыру механизмдері туралы заманауи көзқарастар жүйеленген. Осы жетістіктерге қарамастан, DICER1-мен байланысты фенотиптердің толық спектрі және процеске қатысатын молекулалық механизмдер жоқ. DICER1 мутациялары әсер ететін биологиялық жолдарды анықтау және мақсатты терапияның әлеуетін зерттеу үшін қосымша зерттеулер қажет. Сонымен қатар, ерте анықтау стратегияларын және генетикалық профильдерге негізделген жекелендірілген емдеу жоспарларын әзірлеу пациенттердің нәтижелерін айтарлықтай жақсарта алады. Бұл шолу қалқанша безінің қатерлі ісігін диагностикалауды, басқаруды және емдеуді жақсартуда олардың әлеуетін толық пайдалану үшін DICER1 генінің мутацияларын зерттеуді жалғастыру қажеттілігін көрсетеді. Қорытынды: Ұсынылған деректер клиникаға және қалқанша безінің қатерлі ісігін емдеуге клиникалықпатофизиологиялық тәсілді тұжырымдауға мүмкіндік береді. DICER1 генінің мутациясына генетикалық талдау жүргізу жекелендірілген және тиімді емдеу жоспарларын жасауға әкелуі мүмкін. DICER1 мутациясын зерттеу қалқанша безінің қатерлі ісігін диагностикалау және емдеу тәсілін жақсарту арқылы пациенттердің нәтижелерін жақсартады. Осылайша, қалқанша безінің қатерлі ісігінде DICER1 генінің мутациясының болуын анықтау қалқанша безінің қатерлі ісігі бар науқастарды басқарудың маңызды бөлігі болып табылады, бұл аурудың ағымының нәтижесін жақсартады.